Ubr1-KO

品系全名

C57BL/6Smoc-Ubr1em1Smoc

目录号

NM-KO-201094

品系状态

精子冻存

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基因信息

基因名
Ubr1

基因曾用名

AI504731

染色体位置

2

NCBI ID

22222

MGI ID

1277977

Ensembl ID

ENSMUSG00000027272

Pubmed

Ubr1

人类同源基因

UBR1

品系描述

敲除Ubr1基因exon 3，建立Ubr1基因敲除小鼠模型。

疾病预测

Johanson-Blizzard综合征
Johanson-Blizzard Syndrome

近似模型的表型

MGI:3654648

参考文献

Zenker M, Mayerle J, Lerch MM, Tagariello A, Zerres K, Durie PR, Beier M, Hulskamp G, Guzman C, Rehder H, Beemer FA, Hamel B, Vanlieferinghen P, Gershoni-Baruch R, Vieira MW, Dumic M, Auslender R, Gil-da-Silva-Lopes VL, Steinlicht S, Rauh M, Shalev SA, Thiel C, Winterpacht A, Kwon YT, Varshavsky A, Reis A, Deficiency of UBR1, a ubiquitin ligase of the N-end rule pathway, causes pancreatic dysfunction, malformations and mental retardation (Johanson-Blizzard syndrome). Nat Genet. 2005 Dec;37(12):1345-50

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