Fbn1-C1041G

品系全名

C57BL/6JSmo-Fbn1em1(C1041G)Smoc

目录号

NM-KI-200303

品系状态

活体

导出PDF

基因信息

基因名
Fbn1

基因曾用名

Tsk; Fib-1; AI536462; B430209H23

染色体位置

2

NCBI ID

14118

MGI ID

95489

Ensembl ID

ENSMUSG00000027204

Pubmed

Fbn1

人类同源基因

FBN1

品系描述

将小鼠Fbn1基因1041位氨基酸Fbn1由C替换为G，建立该Fbn1基因点突变小鼠模型。该突变与导致人类马凡综合征典型表现(Cys1039Tyr)的突变类似。

疾病预测

马凡综合征
Marfan Syndrome

近似模型的表型

MGI:3690327

参考文献

Judge DP, et al., Evidence for a critical contribution of haploinsufficiency in the complex pathogenesis of Marfan syndrome. J Clin Invest. 2004 Jul;114(2):172-81

参考文献

Establishment of a Novel Mouse Model for Atherosclerotic Vulnerable Plaque
来源杂志：Frontiers in Cardiovascular Medicine

Elastin fragmentation in atherosclerotic mice leads to intraplaque neovascularization, plaque rupture, myocardial infarction, stroke, and sudden death
来源杂志：European Heart Journal

你也可能感兴趣

Tamoxifen诱导Cre-ERT2小鼠 使用指南

Cre-ERT2在无Tamoxifen诱导的情况下，在细胞质内处于无活性状态；当Tamoxifen诱导后，Tamoxifen的代谢产物4-OHT（雌激素类似物）与ERT结合，可使Cre-ERT2进核发挥Cre重组酶活性。

查看

【小鼠大学问】基因工程小鼠的命名规则

常见的基因工程小鼠可以分为两种命名方式，包括基因定点修饰的小鼠命名，比如：敲除、敲入、点突变等等，和随机转基因的小鼠命名。

查看

Cre-lox系统介绍及使用汇总

你一定听说过Cre-lox重组系统，无论你是否直接进行过基因操作。由于Cre-lox系统具有操作简单、重组率高的优点，如今已经成为体内外遗传操作的强有力工具。利用Cre-lox系统，可以在特定细胞、组织或整个生物体，甚至在特定时间点敲除或表达某个基因，实现对特定基因的时空特异性操作，这对基因功能的研究和人类疾病动物模型的建立都具有深刻影响。

查看